可能遺傳或隔代遺傳的心臟病主要有肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、長QT綜合征、馬凡綜合征等。
肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為心室壁異常增厚。該病可能由肌節(jié)蛋白基因突變引起,常見癥狀包括胸悶、心悸、運(yùn)動(dòng)后呼吸困難。診斷需結(jié)合心臟超聲和基因檢測。治療可選用美托洛爾緩釋片、維拉帕米片等藥物控制癥狀,嚴(yán)重者需植入心臟除顫器。
擴(kuò)張型心肌病具有家族聚集性,約30%病例與遺傳相關(guān)。特征為心室擴(kuò)張和收縮功能減退,可能由TTN基因突變導(dǎo)致。患者易出現(xiàn)乏力、下肢水腫等癥狀。治療包括服用螺內(nèi)酯片、卡維地洛片等藥物,終末期需考慮心臟移植。
致心律失常性右室心肌病屬于常染色體顯性遺傳病,主要由橋粒蛋白基因突變引起。典型表現(xiàn)為右心室心肌被脂肪纖維組織替代,可引發(fā)室性心動(dòng)過速。確診依賴心臟核磁共振,治療需使用胺碘酮片,必要時(shí)行導(dǎo)管消融術(shù)。
長QT綜合征多為基因突變導(dǎo)致的離子通道病,表現(xiàn)為心電圖QT間期延長。患者易發(fā)生尖端扭轉(zhuǎn)型室速,可能由KCNQ1等基因突變引起。治療包括服用普萘洛爾片,避免使用延長QT間期的藥物,嚴(yán)重者需植入ICD。
馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病,由FBN1基因突變導(dǎo)致。心血管表現(xiàn)包括主動(dòng)脈根部擴(kuò)張和二尖瓣脫垂,可能引發(fā)主動(dòng)脈夾層。需定期進(jìn)行心臟超聲監(jiān)測,必要時(shí)行主動(dòng)脈根部置換術(shù)。
對于有心臟病家族史的人群,建議定期進(jìn)行心臟??茩z查,包括心電圖、心臟超聲等基礎(chǔ)項(xiàng)目。保持低鹽低脂飲食,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高強(qiáng)度工作。備孕前可進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測,孕期需加強(qiáng)胎兒心臟超聲篩查。已確診患者應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥,避免擅自停藥或調(diào)整劑量,注意記錄日常癥狀變化并及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。
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