遺傳性耳聾可通過基因檢測明確病因，主要檢測方式有全外顯子組測序、靶向基因測序、GJB2基因檢測、SLC26A4基因檢測、線粒體基因檢測等。遺傳性耳聾多由基因突變導(dǎo)致，建議有家族史或生育需求的夫婦進行篩查。
1、全外顯子組測序
全外顯子組測序可一次性檢測所有外顯子區(qū)域的基因變異，適用于病因不明的遺傳性耳聾患者。該方法能發(fā)現(xiàn)GJB2、SLC26A4、MYO15A等常見耳聾相關(guān)基因突變，同時可識別罕見致病基因。檢測前需進行遺傳咨詢，陽性結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
2、靶向基因測序
靶向基因測序針對已知的200余個耳聾相關(guān)基因設(shè)計探針，檢測效率較高且成本相對較低。該方法特別適合非綜合征型耳聾患者，可檢出包括CDH23、TMC1、OTOF等基因的致病性變異。檢測周期通常為2-4周，檢出率可達40-60%。
3、GJB2基因檢測
GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，其突變是我國常染色體隱性遺傳性耳聾最常見病因。該檢測針對35delG、235delC等熱點突變設(shè)計，適用于先天性重度耳聾患者。雜合突變攜帶者聽力通常正常，但需警惕后代患病風(fēng)險。
4、SLC26A4基因檢測
SLC26A4基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴大綜合征，表現(xiàn)為波動性聽力下降。檢測涵蓋IVS7-2A>G、2168A>G等常見突變位點，建議合并內(nèi)耳畸形或甲狀腺異常者優(yōu)先篩查。陽性患者應(yīng)避免頭部撞擊和氣壓劇烈變化。
5、線粒體基因檢測
線粒體DNA A1555G和C1494T突變與氨基糖苷類抗生素致聾密切相關(guān)。該檢測適用于有藥物性耳聾家族史者，陽性個體須終身禁用慶大霉素等耳毒性藥物。母系遺傳特征使得突變攜帶者的所有子女均可能繼承該變異。
進行基因檢測前建議完善純音測聽、聲導(dǎo)抗等聽力學(xué)評估。檢測陽性者應(yīng)定期隨訪聽力，避免噪聲暴露。育齡夫婦可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷致病基因傳遞。日常注意補充維生素A、E等營養(yǎng)素，避免使用耳毒性藥物。新生兒聽力篩查未通過時應(yīng)及時進行基因檢測聯(lián)合診斷。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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