無(wú)創(chuàng)DNA檢查主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。該檢查通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析,具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率較高等特點(diǎn)。
無(wú)創(chuàng)DNA檢查的核心目的是篩查胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常。其中21三體綜合征即唐氏綜合征的檢出率較高,18三體綜合征和13三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率也較為理想。這些染色體異??赡軐?dǎo)致胎兒智力障礙、多發(fā)畸形等嚴(yán)重后果。
部分無(wú)創(chuàng)DNA檢查還可檢測(cè)性染色體異常,如特納綜合征、克氏綜合征等。這些異??赡苡绊懱盒韵侔l(fā)育和生殖功能,但檢測(cè)準(zhǔn)確率略低于常見(jiàn)三體綜合征。
部分高端無(wú)創(chuàng)DNA檢查可擴(kuò)展至微缺失綜合征篩查,如貓叫綜合征、天使綜合征等。這些疾病由染色體微小片段缺失引起,可能表現(xiàn)為特殊面容、發(fā)育遲緩等癥狀。
對(duì)于Rh陰性血型孕婦,無(wú)創(chuàng)DNA檢查可預(yù)測(cè)胎兒Rh血型。這對(duì)預(yù)防新生兒溶血病有重要意義,可指導(dǎo)是否需要注射抗D免疫球蛋白。
少數(shù)無(wú)創(chuàng)DNA檢查產(chǎn)品還能檢測(cè)部分單基因病,如軟骨發(fā)育不全等。但這些檢測(cè)的臨床意義和準(zhǔn)確性尚需更多研究驗(yàn)證。
無(wú)創(chuàng)DNA檢查適合孕12周后進(jìn)行,最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12-22周。檢查前無(wú)須空腹,但需避免采血前劇烈運(yùn)動(dòng)。雖然無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率較高,但篩查高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。孕婦應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議,結(jié)合自身情況選擇適合的產(chǎn)前篩查方案。
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