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生產(chǎn)前檢查胎兒是否有畸形

病情描述:
我特別擔(dān)心我所懷的孩子是畸形的，必須在分娩前進(jìn)行檢查，生產(chǎn)前檢查胎兒是否有畸形？
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

產(chǎn)前篩查胎兒畸形主要通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛膜取樣四種方式實(shí)現(xiàn)，準(zhǔn)確率與風(fēng)險(xiǎn)程度依次遞增。

1、超聲檢查

妊娠20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，可檢出明顯結(jié)構(gòu)異常如脊柱裂、先天性心臟病，屬于無(wú)創(chuàng)首選檢查手段。

2、無(wú)創(chuàng)DNA

孕12周后通過(guò)母血檢測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)21三體綜合征等非整倍體疾病篩查準(zhǔn)確率較高，但無(wú)法診斷結(jié)構(gòu)畸形。

3、羊水穿刺

妊娠16-22周抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，可確診唐氏綜合征等遺傳病，存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

4、絨毛膜取樣

孕11-14周獲取絨毛組織進(jìn)行基因檢測(cè)，較羊穿更早獲得結(jié)果，但操作難度大且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)略高，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查序列，高齡或高危妊娠者應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇針對(duì)性篩查方案，避免漏檢重要畸形。

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