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什么是單基因遺傳病

患者：女，23歲

病情描述:
準備生孩子，去體檢說(shuō)是有什么單基因遺傳病，什么是單基因遺傳??？
共1個(gè)回答
劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變導致的遺傳性疾病，主要包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病等類(lèi)型。

1、常染色體顯性遺傳病

致病基因位于常染色體上，雜合子即可發(fā)病，如亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥。

2、常染色體隱性遺傳病

需兩個(gè)等位基因同時(shí)突變才會(huì )發(fā)病，攜帶者不表現癥狀，如苯丙酮尿癥、囊性纖維化。

3、X連鎖顯性遺傳病

致病基因位于X染色體上，女性發(fā)病率高于男性，如抗維生素D佝僂病。

4、X連鎖隱性遺傳病

男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性，如血友病、紅綠色盲。

建議有家族遺傳病史的人群進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷篩查胎兒患病風(fēng)險。

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