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什么叫先天愚型

病情描述:
孩子因為一直流口水,醫生檢查為先天愚型,什么叫先天愚型?
共1個(gè)回答
劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

先天愚型即唐氏綜合征,是一種由21號染色體三體導致的先天性遺傳疾病,主要表現為智力障礙、特殊面容和生長(cháng)發(fā)育遲緩。

1、遺傳因素:

95%患者因生殖細胞減數分裂時(shí)21號染色體不分離導致,父母攜帶平衡易位染色體時(shí)可能遺傳給后代。建議孕期進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺篩查。

2、典型特征:

包括眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,肌張力低下,通貫掌等軀體特征,多數伴有中度以上智力障礙。

3、并發(fā)疾?。?/h3>

約半數患者合并先天性心臟病,部分出現甲狀腺功能減退、白血病或消化道畸形,需定期進(jìn)行心臟超聲和甲狀腺功能檢查。

4、干預措施:

早期開(kāi)展語(yǔ)言訓練、運動(dòng)康復等特殊教育,針對合并癥使用左甲狀腺素鈉片、地高辛等藥物,嚴重心臟病需進(jìn)行手術(shù)矯正。

建議孕婦規范產(chǎn)前篩查,患兒出生后需建立多學(xué)科隨訪(fǎng)體系,加強營(yíng)養支持并預防感染,通過(guò)早期干預可改善生活質(zhì)量。

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