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肥厚型心肌病遺傳嗎

患者:男,17歲

病情描述:
孩子感覺(jué)有些無(wú)力、心慌,去醫院檢查,醫生說(shuō)是肥厚型心肌病,肥厚型心肌病遺傳嗎?
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

肥厚型心肌病具有遺傳性,屬于常染色體顯性遺傳病,主要由基因突變引起。

1、遺傳機制

約60%患者存在MYH7、MYBPC3等基因突變,父母一方患病時(shí)子女有50%概率遺傳致病基因。

2、家族篩查

確診患者的一級親屬需進(jìn)行基因檢測和心臟超聲檢查,建議家長(cháng)盡早帶孩子完成篩查。

3、臨床表現

疾病可能表現為胸悶、運動(dòng)耐量下降,嚴重者出現暈厥或心源性猝死,需定期隨訪(fǎng)心功能。

4、干預措施

無(wú)癥狀攜帶者需避免劇烈運動(dòng),確診患者可使用美托洛爾、維拉帕米等藥物控制心室肥厚進(jìn)展。

患者及攜帶者應保持低鹽飲食,避免競技性體育運動(dòng),妊娠前需接受遺傳咨詢(xún)評估風(fēng)險。

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