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神經(jīng)系統遺傳性疾病有哪些

患者：男，38歲

病情描述:
我患上了神經(jīng)系統遺傳性疾病，不知道還有哪些疾病，神經(jīng)系統遺傳性疾病有哪些？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

神經(jīng)系統遺傳性疾病包括遺傳性共濟失調、亨廷頓舞蹈病、脊髓性肌萎縮癥、神經(jīng)纖維瘤病等，按疾病嚴重程度從輕度到罕見(jiàn)排列。

1、遺傳性共濟失調

遺傳性共濟失調主要表現為步態(tài)不穩、言語(yǔ)不清，屬于常染色體顯性遺傳病，可通過(guò)基因檢測確診，目前以對癥治療和康復訓練為主。

2、亨廷頓舞蹈病

亨廷頓舞蹈病是中樞神經(jīng)系統退行性疾病，典型癥狀為不自主舞蹈樣動(dòng)作和認知功能下降，由HTT基因突變導致，尚無(wú)根治方法。

3、脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮癥因SMN1基因缺失引起運動(dòng)神經(jīng)元退化，嬰幼兒期發(fā)病表現為肌無(wú)力和呼吸困難，需進(jìn)行多學(xué)科綜合管理。

4、神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征，特征為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚咖啡斑，NF1基因突變所致，需定期監測腫瘤變化。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，確診患者應定期隨訪(fǎng)并配合康復治療，注意保持均衡營(yíng)養和適度運動(dòng)。

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