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軟骨發(fā)育障礙是什么原因

患者:女,38歲

病情描述:
軟骨發(fā)育障礙是什么原因
共1個(gè)回答
鄭慶祥 副主任醫師 去掛號
濟南市中西醫結合醫院 三甲 骨科
軟骨發(fā)育不全又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養障礙、軟骨營(yíng)養障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長(cháng)骨,臨床表現為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒,智力及體力發(fā)育良好。因為大多數病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預測的基因突變所引起的,生物干預技術(shù)的效果還難以評估。
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