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半乳糖血癥的檢查項目

患者:女,25歲

病情描述:
半乳糖血癥的檢查項目
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 消化內科
應該根據患者的表現,您的孩子年齡還小,依據臨床表現選做B超;通過(guò)胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷;半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進(jìn)行定量測定,以了解機體對半乳糖的氧化能力。
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