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遺傳病有哪些類型

病情描述:
遺傳病有哪些類型
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病和線粒體遺傳病四類。

1、單基因病

由單個基因突變引起,如地中海貧血、血友病等,遵循孟德爾遺傳規(guī)律,可通過基因檢測確診。

2、多基因病

由多個基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致,如高血壓、糖尿病等,具有家族聚集性但遺傳模式復(fù)雜。

3、染色體病

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致,如唐氏綜合征、特納綜合征等,通常通過核型分析進(jìn)行診斷。

4、線粒體病

線粒體DNA突變引發(fā)的母系遺傳疾病,如Leigh綜合征,主要影響能量代謝旺盛的組織器官。

建議有家族遺傳病史者進(jìn)行孕前咨詢和產(chǎn)前診斷,日常注意規(guī)避誘發(fā)因素并定期體檢監(jiān)測。

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