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假性軟骨發(fā)育的早期癥狀

患者：男，40歲

病情描述:
假性軟骨發(fā)育的早期癥狀
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郭朝陽(yáng) 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 感染性疾病科

假性軟骨發(fā)育的早期癥狀主要包括生長(cháng)遲緩、關(guān)節疼痛、步態(tài)異常、短肢畸形等。該病屬于罕見(jiàn)遺傳性骨發(fā)育障礙，需通過(guò)基因檢測及影像學(xué)確診。

1、生長(cháng)遲緩

患兒身高明顯低于同齡人，年生長(cháng)速度不足4厘米，可能與COL2A1基因突變導致軟骨內骨化障礙有關(guān)。建議家長(cháng)定期監測生長(cháng)曲線(xiàn)，及時(shí)進(jìn)行生長(cháng)激素評估。

2、關(guān)節疼痛

膝關(guān)節和髖關(guān)節在活動(dòng)后出現鈍痛，X線(xiàn)可見(jiàn)骨骺端不規則膨大。家長(cháng)需避免讓孩子進(jìn)行跳躍等負重運動(dòng)，可遵醫囑使用對乙酰氨基酚緩解癥狀。

3、步態(tài)異常

表現為鴨步態(tài)或跛行，與股骨頭發(fā)育不良及髖臼淺平相關(guān)。建議家長(cháng)帶孩子進(jìn)行水療等低沖擊運動(dòng)，必要時(shí)使用矯形支具改善步態(tài)。

4、短肢畸形

上肢橈骨和下肢股骨 disproportionately 短縮，手指呈三叉戟樣畸形。需通過(guò)骨科手術(shù)矯正嚴重畸形，日?？裳a充維生素D和鈣劑支持骨代謝。

確診后應建立多學(xué)科管理方案，避免劇烈運動(dòng)導致關(guān)節損傷，定期復查脊柱側彎情況，孕期需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

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