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怎么治療心肌糖原貯積癥

患者：女，26歲

病情描述:
怎么治療心肌糖原貯積癥
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 心血管內科

心肌糖原貯積癥可通過(guò)飲食調整、藥物治療、酶替代療法、心臟支持治療等方式干預。該病主要由GAA基因突變導致糖原代謝異常引起，表現為心肌肥厚、心力衰竭等癥狀。

1、飲食調整：

采用高蛋白低碳水化合物飲食，減少糖原堆積，需在營(yíng)養師指導下制定個(gè)性化方案，避免低血糖發(fā)作。

2、藥物治療：

使用阿卡波糖延緩糖原分解，輔以左卡尼汀改善能量代謝，嚴重心律失常時(shí)可選用胺碘酮，所有藥物均需嚴格遵醫囑。

3、酶替代療法：

重組α-葡萄糖苷酶靜脈輸注可替代缺失酶，需定期監測抗體反應和治療效果，該療法對嬰兒型患者效果更顯著(zhù)。

4、心臟支持治療：

針對心力衰竭使用利尿劑和血管擴張劑，終末期需評估心臟移植，同時(shí)需持續監測心電圖和心功能變化。

建議每3-6個(gè)月復查心臟超聲和運動(dòng)負荷試驗，避免劇烈運動(dòng)，保持規律作息，孕期患者需加強母胎監護。

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