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多發(fā)性軟骨瘤是怎么回事

病情描述:
多發(fā)性軟骨瘤是怎么回事
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張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

多發(fā)性軟骨瘤可能由遺傳因素、骨骼發(fā)育異常、內分泌紊亂、基因突變等原因引起，通常表現為關(guān)節疼痛、骨骼畸形、活動(dòng)受限等癥狀，可通過(guò)手術(shù)切除、藥物鎮痛、物理治療、定期復查等方式干預。

1、遺傳因素：

約半數患者存在家族遺傳史，與EXT1/EXT2基因突變相關(guān)。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測，日常避免關(guān)節負重活動(dòng)，疼痛發(fā)作時(shí)可遵醫囑使用塞來(lái)昔布膠囊、雙氯芬酸鈉緩釋片、洛索洛芬鈉片等藥物緩解癥狀。

2、骨骼發(fā)育異常：

軟骨內化骨過(guò)程中出現異常增殖，好發(fā)于長(cháng)骨干骺端。需定期監測骨骼生長(cháng)情況，若出現病理性骨折需手術(shù)固定，可配合使用骨化三醇軟膠囊、阿侖膦酸鈉片、碳酸鈣D3顆粒等藥物改善骨代謝。

3、內分泌紊亂：

生長(cháng)激素或性激素水平異?？赡芗铀倌[瘤生長(cháng)。需完善激素水平檢查，針對垂體或性腺功能異常進(jìn)行調節，伴隨嚴重疼痛時(shí)可短期使用鹽酸曲馬多片、布洛芬緩釋膠囊、對乙酰氨基酚片等鎮痛藥物。

4、基因突變：

體細胞突變導致軟骨細胞異常分化和增殖，可能與PTHrP信號通路激活有關(guān)。腫瘤壓迫神經(jīng)或血管時(shí)需手術(shù)切除，術(shù)后可聯(lián)合使用帕米膦酸二鈉注射液、伊班膦酸鈉注射液等抑制骨質(zhì)破壞。

患者應避免劇烈運動(dòng)防止病理性骨折，每年進(jìn)行全身骨掃描監測腫瘤變化，飲食注意補充維生素D和鈣質(zhì)，出現新發(fā)腫塊或疼痛加劇需及時(shí)就診。

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