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羊水穿刺可檢測胎兒染色體異常、神經(jīng)管缺陷、遺傳代謝病及部分結構畸形，主要有21三體綜合征、脊柱裂、黏多糖貯積癥、先天性心臟病等。
1、染色體異常通過(guò)羊水細胞核型分析可診斷唐氏綜合征等非整倍體疾病，可能與母體高齡或輻射暴露有關(guān)，表現為智力障礙和特殊面容，需結合遺傳咨詢(xún)評估妊娠風(fēng)險。
2、神經(jīng)管缺陷檢測羊水中甲胎蛋白升高可提示無(wú)腦兒或脊柱裂，與葉酸缺乏或糖尿病相關(guān)，超聲可見(jiàn)脊柱連續性中斷，需通過(guò)產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步確認。
3、代謝性疾病針對苯丙酮尿癥等單基因遺傳病進(jìn)行酶活性檢測，多由父母攜帶致病基因導致，新生兒期可能出現喂養困難，需出生后盡早飲食干預。
4、結構畸形部分復雜先心病或膈疝可通過(guò)羊水生化指標異常間接提示，但確診仍需依賴(lài)胎兒超聲心動(dòng)圖等影像學(xué)檢查，嚴重者需評估產(chǎn)后手術(shù)可行性。
建議孕婦在專(zhuān)科醫生指導下根據孕周和適應癥選擇檢測方案，術(shù)后注意臥床休息并觀(guān)察宮縮情況。
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