醫生回答(1)

• 王衛

  副主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  回旋狀脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮可能由鳥(niǎo)氨酸氨基轉移酶缺乏、遺傳因素、視網(wǎng)膜色素上皮細胞功能障礙、脈絡(luò )膜血管異常、長(cháng)期光損傷等原因引起。該病屬于罕見(jiàn)遺傳性眼病，主要表現為夜盲、視野缺損及進(jìn)行性視力下降，需通過(guò)基因檢測和眼底檢查確診。

  1、鳥(niǎo)氨酸氨基轉移酶缺乏

  鳥(niǎo)氨酸氨基轉移酶缺乏是導致回旋狀脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮的主要病因。該酶參與鳥(niǎo)氨酸代謝，其缺乏會(huì )導致體內鳥(niǎo)氨酸蓄積，進(jìn)而損傷視網(wǎng)膜色素上皮細胞?；颊呖赡艹霈F夜盲、色覺(jué)異常等癥狀。治療需限制精氨酸飲食，并補充維生素B6。臨床常用藥物包括維生素B6片、精氨酸酶抑制劑等，但需在醫生指導下使用。

  2、遺傳因素

  回旋狀脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮屬于常染色體隱性遺傳病，與OTC基因突變相關(guān)。若父母均為攜帶者，子女患病概率較高?；驒z測可明確診斷。目前尚無(wú)根治方法，建議高風(fēng)險家庭進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。對于已確診患者，需定期進(jìn)行眼底檢查和視野監測，延緩病情進(jìn)展。

  3、視網(wǎng)膜色素上皮細胞功能障礙

  視網(wǎng)膜色素上皮細胞功能障礙會(huì )導致光感受器細胞退化，引發(fā)回旋狀脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮?；颊咴缙诳赡艹霈F夜盲，后期發(fā)展為管狀視野。治療以支持為主，可嘗試視網(wǎng)膜營(yíng)養藥物如葉黃素軟膠囊、維生素A軟膠囊等，同時(shí)避免強光刺激。

  4、脈絡(luò )膜血管異常

  脈絡(luò )膜血管異?？赡軐е乱暰W(wǎng)膜外層營(yíng)養供應不足，加速回旋狀脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮進(jìn)展?；颊呖赡艹霈F視力下降、視野缺損等癥狀。目前治療較為有限，可嘗試改善微循環(huán)藥物如羥苯磺酸鈣膠囊，但效果因人而異。建議患者避免劇烈運動(dòng)以防視網(wǎng)膜脫離。

  5、長(cháng)期光損傷

  長(cháng)期暴露于強光可能加重回旋狀脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮患者的病情。紫外線(xiàn)會(huì )加速視網(wǎng)膜細胞氧化損傷，導致視力進(jìn)一步下降。建議患者佩戴防藍光眼鏡，減少電子屏幕使用時(shí)間?？蛇m當補充抗氧化劑如維生素E軟膠囊，但無(wú)法逆轉已發(fā)生的視網(wǎng)膜損傷。

  回旋狀脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮患者應建立規律隨訪(fǎng)計劃，每3-6個(gè)月進(jìn)行視力、視野和眼底檢查。飲食上建議增加深色蔬菜攝入，補充葉黃素和玉米黃質(zhì)等視網(wǎng)膜保護成分。避免吸煙和過(guò)量飲酒，控制血壓血糖在正常范圍。外出時(shí)佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡，室內保持適宜光照強度。若出現突發(fā)視力下降或視野缺損加重，需立即就醫排查視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。