確診先天性巨結腸的主要檢查方法有腹部X線(xiàn)平片、鋇劑灌腸造影、直腸肛門(mén)測壓、直腸黏膜活檢、肛門(mén)直腸肌電圖檢查等。先天性巨結腸是嬰幼兒常見(jiàn)的消化道畸形，需結合臨床表現與多項結果綜合判斷。

1、腹部X線(xiàn)平片

腹部X線(xiàn)平片是初步篩查先天性巨結腸的常用方法，可顯示結腸擴張與狹窄段分界。典型表現為病變腸段近端腸管擴張積氣，遠端腸管狹窄無(wú)氣體充盈。該檢查無(wú)創(chuàng )快捷，但特異性較低，需結合其他檢查進(jìn)一步確認。檢查前需禁食4-6小時(shí)以提高圖像清晰度。

2、鋇劑灌腸造影

鋇劑灌腸造影能清晰顯示結腸形態(tài)與蠕動(dòng)功能，是診斷先天性巨結腸的關(guān)鍵檢查。通過(guò)肛門(mén)注入鋇劑后X線(xiàn)攝片，可觀(guān)察到病變腸管狹窄段、移行段及近端擴張段的三聯(lián)征象。檢查前需清潔灌腸，嬰幼兒需鎮靜處理。該檢查對判斷病變范圍具有重要價(jià)值。

3、直腸肛門(mén)測壓

直腸肛門(mén)測壓通過(guò)檢測直腸肛門(mén)抑制反射缺失來(lái)輔助診斷。先天性巨結腸患兒因腸壁神經(jīng)節細胞缺失，直腸擴張時(shí)肛門(mén)內括約肌不能正常松弛。該檢查需將測壓導管置入直腸，記錄壓力變化曲線(xiàn)。操作需在安靜狀態(tài)下進(jìn)行，適用于1個(gè)月以上嬰兒。

4、直腸黏膜活檢

直腸黏膜活檢是確診先天性巨結腸的金標準，通過(guò)病理檢查發(fā)現腸壁神經(jīng)節細胞缺如。通常在齒狀線(xiàn)上方2-3厘米處取材，需獲取黏膜下層組織。全層活檢可提高檢出率，但出血風(fēng)險較高。新生兒可采用吸引活檢法，較大兒童可用活檢鉗取材。

5、肛門(mén)直腸肌電圖

肛門(mén)直腸肌電圖通過(guò)記錄腸壁肌電活動(dòng)評估神經(jīng)支配情況。先天性巨結腸患兒的病變腸段肌電圖呈現低幅慢波或電靜息狀態(tài)。該檢查無(wú)創(chuàng )且可重復進(jìn)行，但受患兒配合度影響較大。通常作為其他檢查的補充手段，尤其適用于疑難病例診斷。

確診先天性巨結腸需結合臨床表現與多項檢查結果，建議盡早就醫評估。日常護理需注意保持肛門(mén)清潔，采用低位灌腸緩解腹脹，喂養時(shí)選擇易消化食物。術(shù)后患兒應定期隨訪(fǎng)，監測排便功能恢復情況，必要時(shí)進(jìn)行排便訓練指導。