醫(yī)生回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院
先天性的癲癇是出生時就存在的癲癇性疾病，主要包括遺傳代謝異常、腦發(fā)育畸形、圍產(chǎn)期腦損傷、家族性癲癇綜合征四種類型。
1、遺傳代謝異常：某些基因突變會導(dǎo)致體內(nèi)酶缺陷，影響神經(jīng)遞質(zhì)平衡，表現(xiàn)為嬰兒痙攣或肌陣攣發(fā)作，需進(jìn)行生化和基因檢測。
2、腦發(fā)育畸形：胚胎期神經(jīng)元遷移障礙導(dǎo)致皮質(zhì)發(fā)育不良，可能出現(xiàn)局灶性發(fā)作，頭顱MRI可顯示巨腦回或多小腦回畸形。
3、圍產(chǎn)期腦損傷：分娩時缺氧缺血引發(fā)海馬硬化，兒童期常出現(xiàn)復(fù)雜部分性發(fā)作，腦電圖可見顳區(qū)癇樣放電。
4、家族性癲癇綜合征：常染色體顯性遺傳的良性家族性新生兒癲癇，多在出生后2-3天出現(xiàn)短暫強(qiáng)直發(fā)作，腦電圖有特殊波形。
建議孕期做好產(chǎn)前篩查和優(yōu)生咨詢，患兒確診后需長期規(guī)范用藥并定期復(fù)查腦電圖，避免聲光刺激誘發(fā)發(fā)作。
