醫生回答
周冬 副主任醫師
范科尼綜合征的治療方法有營(yíng)養支持治療、糾正電解質(zhì)紊亂、病因治療、腎臟替代治療。該病屬于遺傳性或獲得性腎小管功能障礙，需根據具體類(lèi)型制定方案。
1、營(yíng)養支持治療補充維生素D和磷酸鹽改善骨代謝異常，建議家長(cháng)定期監測血鈣磷水平，可遵醫囑使用骨化三醇軟膠囊、碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鈣口服溶液等藥物。
2、糾正電解質(zhì)紊亂通過(guò)口服或靜脈補液維持水電解質(zhì)平衡，家長(cháng)需注意記錄患兒每日出入量，常用藥物包括氯化鉀緩釋片、門(mén)冬氨酸鉀鎂注射液、口服補液鹽散等。
3、病因治療繼發(fā)性病例需針對原發(fā)病干預，可能與重金屬中毒、藥物損傷等因素有關(guān)，通常表現為多尿、生長(cháng)發(fā)育遲緩等癥狀。遺傳性胱氨酸貯積癥可使用半胱胺治療。
4、腎臟替代治療終末期腎功能衰竭需進(jìn)行透析或腎移植，可能與腎小管進(jìn)行性損傷有關(guān)，通常表現為嚴重酸中毒、腎性骨病等癥狀。建議家長(cháng)盡早聯(lián)系兒童腎移植中心評估。
日常需限制高鹽高糖飲食，定期復查腎功能與骨骼發(fā)育指標，避免使用腎毒性藥物，注意預防脫水及感染。
