唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，檢測項目包括血清學(xué)指標(biāo)和超聲檢查。

通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo)，評估胎兒染色體異常風(fēng)險。

測量胎兒頸項透明層厚度，結(jié)合孕周和孕婦年齡等參數(shù)進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，最佳檢測時間為孕11-13周。

將血清學(xué)指標(biāo)與超聲結(jié)果輸入專用軟件計算風(fēng)險值，高風(fēng)險需進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

建議所有孕婦在孕中期進(jìn)行篩查，高齡孕婦、有異常妊娠史者更應(yīng)重視該項檢查。

篩查前無須空腹但需提供準(zhǔn)確孕周信息，若結(jié)果異常應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家進(jìn)行產(chǎn)前診斷。