查體上可以看到表面的皮膚可以正常，少數(shù)局部皮膚會(huì)出現(xiàn)色素沉著，多毛或者皮下脂肪瘤或者呈臍樣凹陷，少數(shù)患者可能因?yàn)榈臀患顾瓒羞z尿、腰痛等表現(xiàn)。如果是顯性脊柱裂，出生后在背部中線可以見到皮膚缺損或者囊狀腫物，有搏動(dòng)感，有時(shí)可壓縮，根部可觸及脊椎缺損，囊底周圍常伴有血管瘤樣皮膚和毛發(fā)，囊腫隨著年齡增長(zhǎng)而增大，囊腔較大時(shí)透光試驗(yàn)為陽性?；颊呖梢院喜⒂邢轮杏X、運(yùn)動(dòng)障礙和自主神經(jīng)功能障礙等表現(xiàn)。對(duì)于合并的相應(yīng)神經(jīng)功能受損癥狀的患者，是需要進(jìn)行手術(shù)治療的。手術(shù)的目的主要在于松解脊髓和神經(jīng)根的黏連，防止神經(jīng)組織進(jìn)一步受到牽拉，避免囊腫發(fā)生破裂、修復(fù)軟組織缺損。。