醫(yī)生回答
劉愛(ài)華 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
地中海貧血基因化驗(yàn)單主要查看基因突變類型、攜帶狀態(tài)、血紅蛋白電泳結(jié)果及臨床意義四項(xiàng)關(guān)鍵指標(biāo)。
1、基因突變類型化驗(yàn)單會(huì)標(biāo)注檢測(cè)到的α或β珠蛋白基因突變位點(diǎn)，如--SEA、CD41-42等，不同突變類型對(duì)應(yīng)疾病嚴(yán)重程度差異。
2、攜帶狀態(tài)分為攜帶者、輕型、中間型和重型，單雜合突變通常為攜帶者，純合或復(fù)合雜合突變可能表現(xiàn)為臨床型地貧。
3、血紅蛋白電泳HbA2＞3.5%提示β地貧攜帶，Hb Bart's升高見(jiàn)于α地貧，需結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果綜合判斷。
4、臨床意義報(bào)告會(huì)注明是否需遺傳咨詢，夫婦同為攜帶者時(shí)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，重型患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載。
建議攜帶化驗(yàn)單至血液科?？平庾x，備孕夫婦應(yīng)共同檢測(cè)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)，確診患者需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。
