

張文同 主任醫師
新生兒苯丙酮尿癥2.5需通過(guò)飲食控制、藥物治療、定期監測及遺傳咨詢(xún)綜合干預。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致,需嚴格限制苯丙氨酸攝入并補充特殊配方奶粉。
1、飲食控制:采用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳或普通奶粉,嚴格控制天然蛋白質(zhì)攝入,避免肉類(lèi)、蛋類(lèi)等高苯丙氨酸食物,定期檢測血苯丙氨酸濃度調整飲食方案。
2、藥物治療:遵醫囑使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平,配合L-酪氨酸補充劑改善神經(jīng)系統發(fā)育,需定期評估藥物療效及不良反應。
3、代謝監測:每周檢測血苯丙氨酸和酪氨酸水平,監測生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn)及神經(jīng)行為評估,根據檢測結果動(dòng)態(tài)調整治療方案,預防智力損傷等并發(fā)癥。
4、遺傳咨詢(xún):建議家長(cháng)進(jìn)行基因檢測明確突變類(lèi)型,提供再生育風(fēng)險評估,指導家族成員攜帶者篩查,必要時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷預防下一代患病。
家長(cháng)需建立規范的喂養記錄,定期隨訪(fǎng)代謝專(zhuān)科,避免感染等應激因素誘發(fā)代謝危象,堅持治療可保障患兒正常生長(cháng)發(fā)育。
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