楊小凡 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
新生兒篩查主要檢查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病及聽力障礙。
1、苯丙酮尿癥通過足底血檢測(cè)苯丙氨酸羥化酶活性，早期發(fā)現(xiàn)可避免智力損傷，治療需終身低苯丙氨酸飲食。
2、甲狀腺功能減低癥檢測(cè)促甲狀腺激素水平，確診后需補(bǔ)充甲狀腺素，延誤治療會(huì)導(dǎo)致呆小癥。
3、G6PD缺乏癥篩查紅細(xì)胞酶活性，患兒需避免蠶豆及氧化類藥物，防止溶血性貧血發(fā)作。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥測(cè)定17-羥孕酮水平，及時(shí)激素替代治療可預(yù)防腎上腺危象及性別發(fā)育異常。
建議家長(zhǎng)按要求在出生72小時(shí)后完成篩查，部分項(xiàng)目需在喂養(yǎng)充足情況下采血，陽性結(jié)果需遵醫(yī)囑復(fù)查。
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