兒童視網(wǎng)膜母細胞瘤的診斷需結合眼底檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測。視網(wǎng)膜母細胞瘤是兒童最常見(jiàn)的眼內惡性腫瘤，早期診斷對預后至關(guān)重要，主要診斷方法有眼底照相、眼部B超、眼眶CT、眼眶MRI和RB1基因檢測。

1、眼底照相

眼底照相能清晰顯示視網(wǎng)膜腫瘤的位置、大小和形態(tài)。典型表現為視網(wǎng)膜灰白色隆起病灶，表面可見(jiàn)鈣化點(diǎn)或新生血管。對于早期病變，廣角眼底照相可發(fā)現微小病灶。檢查時(shí)需使用散瞳劑充分擴大瞳孔，嬰幼兒可能需要在鎮靜狀態(tài)下完成檢查。

2、眼部B超

眼部B超可評估腫瘤內部結構和眼內擴散情況。視網(wǎng)膜母細胞瘤在B超下表現為眼內高回聲團塊，常伴特征性鈣化灶形成的聲影。B超能準確測量腫瘤基底直徑和高度，判斷是否存在玻璃體種植或視網(wǎng)膜脫離。該檢查無(wú)輻射，適合嬰幼兒重復隨訪(fǎng)。

3、眼眶CT

眼眶CT能清晰顯示腫瘤鈣化和眼眶骨質(zhì)破壞。視網(wǎng)膜母細胞瘤約90%存在鈣化，CT表現為斑點(diǎn)狀高密度影。對于晚期病例，CT可評估視神經(jīng)侵犯和顱內擴散情況。檢查時(shí)需注意防護非檢查部位，減少兒童輻射暴露。

4、眼眶MRI

眼眶MRI對軟組織分辨率高，可準確判斷視神經(jīng)和顱內侵犯。腫瘤在T1加權像呈中等信號，T2加權像呈稍高信號，增強掃描明顯強化。MRI能區分腫瘤與視網(wǎng)膜脫離，評估視神經(jīng)增粗和視交叉受累情況。檢查前需對嬰幼兒實(shí)施鎮靜，避免運動(dòng)偽影。

5、RB1基因檢測

RB1基因檢測可確診遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤。約40%病例為遺傳型，存在RB1基因突變?；驒z測包括外周血和腫瘤組織測序，可明確致病突變位點(diǎn)。陽(yáng)性結果需對家族成員進(jìn)行篩查，指導生育咨詢(xún)和隨訪(fǎng)方案制定。

確診視網(wǎng)膜母細胞瘤后，家長(cháng)應定期帶孩子復查眼底，監測對側眼情況。治療期間注意營(yíng)養支持，保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素A攝入。避免劇烈運動(dòng)防止腫瘤出血，外出時(shí)佩戴遮陽(yáng)帽減少紫外線(xiàn)刺激。心理疏導很重要，家長(cháng)需用簡(jiǎn)單語(yǔ)言向孩子解釋治療過(guò)程，減輕恐懼感。治療后每3個(gè)月復查一次眼底，持續5年無(wú)復發(fā)可逐漸延長(cháng)間隔。