唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等。治療措施包括早期干預(yù)訓(xùn)練、藥物治療并發(fā)癥、手術(shù)治療畸形、康復(fù)治療、心理行為干預(yù)等。

1、特殊面容

唐氏綜合征患者具有典型的面部特征，表現(xiàn)為眼距增寬、眼裂小且外眥上斜、鼻梁低平、耳位低、張口伸舌等。這些特征在新生兒期即可識別，隨年齡增長可能逐漸明顯。面容特征雖不影響健康，但可能影響社交適應(yīng)，可通過整形手術(shù)部分改善。

2、智力障礙

多數(shù)患者存在輕度至中度智力障礙，智商多在25-70之間。表現(xiàn)為語言發(fā)育遲緩、抽象思維困難、注意力不集中等。早期開展認(rèn)知訓(xùn)練、語言訓(xùn)練、特殊教育等干預(yù)措施有助于提高生活自理能力。部分患者可服用吡拉西坦片、腦蛋白水解物口服液等改善腦代謝的藥物。

3、生長發(fā)育遲緩

患兒出生體重偏低，嬰幼兒期體格發(fā)育明顯落后于同齡兒童，成年后身高多不超過160厘米。可能伴有骨骼發(fā)育異常如短頸、手指短粗等。需定期監(jiān)測生長曲線，保證充足營養(yǎng)攝入，必要時使用重組人生長激素注射液促進(jìn)生長。

4、肌張力低下

新生兒期即出現(xiàn)全身肌肉松弛，關(guān)節(jié)活動度增大，運(yùn)動發(fā)育里程碑延遲。需進(jìn)行運(yùn)動療法、物理治療改善肌力，預(yù)防關(guān)節(jié)脫位?？膳浜鲜褂眉租挵菲?、維生素B1片等營養(yǎng)神經(jīng)藥物。

5、先天性心臟病

約半數(shù)患者合并心臟結(jié)構(gòu)異常，常見室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等。輕癥可能自行閉合，中重度需在嬰幼兒期行室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)、動脈導(dǎo)管結(jié)扎術(shù)等手術(shù)治療。術(shù)后需長期隨訪心功能。

唐氏綜合征患者需建立多學(xué)科管理團(tuán)隊，定期評估各系統(tǒng)功能狀態(tài)。家長應(yīng)重視早期干預(yù)，培養(yǎng)生活技能訓(xùn)練。保證均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素D滴劑、葡萄糖酸鈣鋅口服溶液等。鼓勵參與適度的體育活動如游泳、體操等改善協(xié)調(diào)性。注意預(yù)防呼吸道感染，按時接種疫苗。青春期后需關(guān)注心理健康，必要時進(jìn)行專業(yè)心理疏導(dǎo)。