篩查唐氏綜合征的最佳時(shí)間是妊娠11-13周+6天進(jìn)行早期篩查，或妊娠15-20周+6天進(jìn)行中期篩查。唐氏綜合征篩查主要有血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查等方式，需根據孕周和個(gè)體情況選擇。

1、早期篩查

妊娠11-13周+6天可通過(guò)超聲測量胎兒頸項透明層厚度聯(lián)合孕婦血清學(xué)指標進(jìn)行早期篩查。超聲檢查需觀(guān)察胎兒鼻骨發(fā)育情況，血清學(xué)檢測包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素。此階段篩查可初步評估胎兒染色體異常風(fēng)險，若結果異常需進(jìn)一步確診。

2、中期篩查

妊娠15-20周+6天可通過(guò)檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標進(jìn)行中期篩查。此階段篩查結合孕婦年齡、體重等因素計算風(fēng)險值，檢出率較高。若篩查提示高風(fēng)險，需通過(guò)羊膜腔穿刺等侵入性檢查確診。

3、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測

妊娠12周后可通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測。該方法對唐氏綜合征的檢出率較高，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險或高齡孕婦。但無(wú)創(chuàng )檢測仍屬篩查范疇，最終確診需依賴(lài)染色體核型分析。

4、高風(fēng)險人群篩查

年齡超過(guò)35歲的高齡孕婦、既往生育過(guò)染色體異常胎兒或有家族史的孕婦屬于高風(fēng)險人群。建議此類(lèi)人群在妊娠早期即開(kāi)始篩查，必要時(shí)直接進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢等診斷性檢查。

5、篩查后管理

篩查結果異常的孕婦需在醫生指導下選擇進(jìn)一步診斷措施。確診為唐氏綜合征的胎兒，孕婦及家屬應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，了解疾病預后及干預措施，根據個(gè)人意愿決定妊娠結局。

孕期應定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，除唐氏綜合征篩查外還需關(guān)注其他胎兒發(fā)育指標。保持均衡飲食，適量補充葉酸等營(yíng)養素，避免接觸致畸物質(zhì)。篩查前后保持良好心理狀態(tài)，如有異常結果及時(shí)與醫生溝通，根據專(zhuān)業(yè)建議采取相應措施。避免過(guò)度焦慮，科學(xué)看待篩查結果的意義和局限性。