先天性心房缺失是一種罕見的先天性心臟畸形，通常表現(xiàn)為房間隔完全或部分缺失，可能單獨(dú)存在或合并其他心臟結(jié)構(gòu)異常。該疾病可通過超聲心動(dòng)圖確診，治療方式主要有房間隔修補(bǔ)術(shù)、介入封堵術(shù)等。先天性心房缺失可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等因素有關(guān)，常伴隨心悸、呼吸困難、生長發(fā)育遲緩等癥狀。

1、遺傳因素

部分先天性心房缺失患者存在家族遺傳傾向，可能與染色體異?；蛱囟ɑ蛲蛔冇嘘P(guān)。對(duì)于有先天性心臟病家族史的孕婦，建議在孕期進(jìn)行胎兒心臟超聲篩查。若確診胎兒存在心臟結(jié)構(gòu)異常，需由心臟?？漆t(yī)生評(píng)估是否需要宮內(nèi)干預(yù)或出生后手術(shù)治療。遺傳咨詢有助于評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育，導(dǎo)致房間隔形成障礙。孕婦應(yīng)避免接觸傳染源，按時(shí)接種疫苗。確診后新生兒需監(jiān)測血氧飽和度，嚴(yán)重者需使用前列腺素E1維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放，待體重達(dá)標(biāo)后行房間隔重建手術(shù)。

3、藥物致畸

孕期服用抗癲癇藥、維A酸類等致畸藥物可能增加心房缺失發(fā)生概率?；颊呖赡芎喜⒎蝿?dòng)脈高壓，需使用西地那非片降低肺血管阻力。房間隔缺損較大時(shí)易引發(fā)心力衰竭，可靜脈注射呋塞米注射液減輕心臟負(fù)荷，必要時(shí)行急診手術(shù)。

4、血流動(dòng)力學(xué)異常

心房水平大量左向右分流可導(dǎo)致右心容量負(fù)荷過重，兒童可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗等癥狀。輕度缺損可觀察至3-5歲，中重度需在學(xué)齡前完成介入封堵術(shù)。術(shù)后需抗凝治療者可服用華法林鈉片，定期監(jiān)測INR值調(diào)整劑量。

5、合并畸形

約30%患者合并肺靜脈異位引流、室間隔缺損等復(fù)雜畸形，需行心臟CT評(píng)估解剖結(jié)構(gòu)。根治手術(shù)需建立體外循環(huán)，用滌綸補(bǔ)片修補(bǔ)缺損。術(shù)后可能出現(xiàn)心律失常，可口服鹽酸胺碘酮片控制，嚴(yán)重傳導(dǎo)阻滯需安裝永久起搏器。

先天性心房缺失患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查心臟超聲評(píng)估心功能。術(shù)后患者需預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎，進(jìn)行牙科操作前應(yīng)預(yù)防性使用抗生素。保持均衡飲食，控制鈉鹽攝入，肥胖者需減重以降低心臟負(fù)擔(dān)。出現(xiàn)活動(dòng)后紫紺、暈厥等癥狀需立即就醫(yī)。建議加入先心病患者隨訪管理計(jì)劃，由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)提供終身健康指導(dǎo)。