神經(jīng)纖維瘤病基因檢測準確嗎
神經(jīng)纖維瘤病基因檢測準確率較高，但存在假陰性或技術(shù)誤差可能?；驒z測主要通過(guò)分析NF1、NF2等致病基因突變輔助診斷，檢測結果需結合臨床表現綜合判斷。
目前主流檢測技術(shù)對外顯子區域突變的檢出率較理想，尤其是對NF1基因大片段缺失或點(diǎn)突變的識別具有較高特異性。二代測序技術(shù)可覆蓋約95%的致病突變類(lèi)型，包括無(wú)義突變、移碼突變等常見(jiàn)變異形式。對于典型臨床表現患者，基因檢測陽(yáng)性結果通常具有確診價(jià)值。
約5%-10%的臨床確診患者可能無(wú)法通過(guò)常規檢測發(fā)現基因突變，這與現有技術(shù)對內含子區或調控區變異的檢測局限有關(guān)。部分嵌合體突變因組織特異性也可能導致血液檢測假陰性。檢測前遺傳咨詢(xún)需充分說(shuō)明技術(shù)局限性，陰性結果不能完全排除疾病可能。
建議在具有分子遺傳學(xué)資質(zhì)的機構進(jìn)行檢測，選擇包含多重連接探針擴增技術(shù)在內的組合檢測方案可提高檢出率。檢測后應由臨床遺傳醫師結合皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤等特征性表現進(jìn)行結果解讀，必要時(shí)進(jìn)行家系驗證檢測?；颊叽_診后應定期進(jìn)行聽(tīng)力、視力及神經(jīng)系統評估，兒童患者需加強生長(cháng)發(fā)育監測。
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