杜氏肌營(yíng)養不良癥怎么回事
杜氏肌營(yíng)養不良癥是一種X染色體連鎖隱性遺傳病，由DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失，引發(fā)進(jìn)行性肌肉萎縮和無(wú)力。早期表現為行走困難、腓腸肌假性肥大，多數患者在12歲前喪失行走能力，需終身多學(xué)科管理。
1.遺傳因素
杜氏肌營(yíng)養不良癥約70%為家族遺傳，30%為新發(fā)突變。母親作為攜帶者，男性子代有50%患病風(fēng)險?；驒z測可發(fā)現DMD基因外顯子缺失、重復或點(diǎn)突變，該基因編碼的抗肌萎縮蛋白對維持肌細胞膜穩定性至關(guān)重要。
2.病理機制
肌細胞膜缺乏抗肌萎縮蛋白會(huì )導致鈣離子內流異常，引發(fā)肌纖維壞死和脂肪組織增生。病理切片顯示肌纖維大小不一、壞死和再生交替。隨著(zhù)病情進(jìn)展，心肌和呼吸肌受累可導致心力衰竭和呼吸衰竭。
3.典型癥狀
患兒2-5歲出現運動(dòng)發(fā)育遲緩，表現為爬樓梯困難、Gowers征陽(yáng)性（需用手撐腿起身）。腓腸肌假性肥大因脂肪浸潤所致。7-12歲逐漸喪失行走能力，20歲后需關(guān)注心肺功能惡化。
4.治療管理
糖皮質(zhì)激素治療：潑尼松（0.75mg/kg/天）或地夫可特可延緩病程2-3年，需配合鈣劑預防骨質(zhì)疏松。
基因療法：外顯子跳躍藥物eteplirsen適用于特定突變類(lèi)型，可部分恢復抗肌萎縮蛋白表達。
康復訓練：低強度水療、夜間踝足矯形器、脊柱側凸矯正手術(shù)可改善生活質(zhì)量。
5.支持治療
呼吸支持：夜間無(wú)創(chuàng )通氣、咳嗽輔助設備預防肺部感染。
心臟監護：ACE抑制劑和β受體阻滯劑延緩心肌病進(jìn)展。
營(yíng)養管理：高蛋白飲食配合維生素D補充，必要時(shí)經(jīng)皮胃造瘺保證營(yíng)養攝入。
該病需神經(jīng)科、康復科、心內科等多學(xué)科協(xié)作管理。攜帶者檢測和產(chǎn)前診斷可阻斷遺傳鏈條，新生兒肌酸激酶篩查有助于早期發(fā)現。目前干細胞療法和基因編輯技術(shù)為未來(lái)治療帶來(lái)希望。
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