間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤,性質(zhì)上屬于潛在惡性的交界性腫瘤,其生物學(xué)行為可從良性到高度惡性不等。間質(zhì)瘤主要由c-KIT或PDGFRA基因突變驅(qū)動(dòng),常見(jiàn)于胃和小腸,臨床表現(xiàn)與腫瘤大小、位置及惡性程度相關(guān)。
多數(shù)間質(zhì)瘤生長(zhǎng)緩慢,早期無(wú)明顯癥狀,隨著腫瘤增大可能出現(xiàn)腹痛、消化道出血或腹部包塊。病理診斷需依賴免疫組化檢測(cè)CD117和DOG-1表達(dá),約80%病例呈現(xiàn)陽(yáng)性。惡性潛能評(píng)估需結(jié)合腫瘤大小、核分裂象及發(fā)生部位,直徑超過(guò)5厘米或核分裂象超過(guò)5個(gè)/50高倍視野的腫瘤更具侵襲性。
少數(shù)間質(zhì)瘤具有明確惡性特征,表現(xiàn)為局部浸潤(rùn)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,肝臟和腹膜是常見(jiàn)轉(zhuǎn)移部位。極少數(shù)病例對(duì)常規(guī)靶向藥物治療耐藥,可能與野生型基因突變或繼發(fā)性耐藥突變有關(guān)。這類患者預(yù)后較差,需采用多學(xué)科綜合治療策略。
確診間質(zhì)瘤后應(yīng)定期隨訪監(jiān)測(cè),避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防腫瘤破裂出血。飲食宜選擇易消化、高蛋白食物,限制辛辣刺激性食物。若出現(xiàn)嘔血、黑便或體重驟降等癥狀需立即就醫(yī),靶向藥物如伊馬替尼需嚴(yán)格遵醫(yī)囑規(guī)范使用。
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