地中海貧血通常無(wú)法完全治愈,但規范治療可有效控制癥狀。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,治療方式主要有輸血祛鐵治療、造血干細胞移植、基因治療等。
定期輸血可緩解貧血癥狀,但長(cháng)期輸血會(huì )導致鐵過(guò)載,需聯(lián)合祛鐵治療。常用祛鐵藥物包括地拉羅司分散片、去鐵酮片、注射用甲磺酸去鐵胺等,需監測血清鐵蛋白水平?;颊呖赡艹霈F肝功能異常、皮膚色素沉著(zhù)等并發(fā)癥。
異基因造血干細胞移植是目前唯一可能根治中重型地中海貧血的方法,適用于配型成功的年輕患者。移植后需長(cháng)期服用免疫抑制劑預防排異反應,可能出現感染、移植物抗宿主病等風(fēng)險。手術(shù)費用較高且對供體匹配度要求嚴格。
通過(guò)基因編輯技術(shù)修正造血干細胞基因缺陷,目前仍處于臨床試驗階段。已有部分患者治療后實(shí)現長(cháng)期脫離輸血,但存在基因編輯脫靶風(fēng)險。需在具備資質(zhì)的醫療機構開(kāi)展,治療費用昂貴且技術(shù)尚未普及。
針對脾功能亢進(jìn)導致輸血需求增加的患者,可考慮脾切除手術(shù)。術(shù)后能減少輸血頻率,但會(huì )增高感染和血栓風(fēng)險,需終身預防性使用抗生素。兒童患者需謹慎評估手術(shù)指征,術(shù)后需接種肺炎球菌疫苗等。
日常需補充葉酸促進(jìn)造血,避免氧化損傷物質(zhì)誘發(fā)溶血。中重度患者需預防骨質(zhì)疏松和內分泌紊亂,定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。妊娠期患者需加強產(chǎn)前監測,必要時(shí)調整輸血方案。
地中海貧血患者應保持均衡飲食,適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物如魚(yú)肉、西藍花等,避免高鐵食物。適度進(jìn)行低強度有氧運動(dòng),避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。建議每3個(gè)月復查血常規和鐵代謝指標,育齡夫婦需做好遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。長(cháng)期治療需在血液科專(zhuān)科醫生指導下制定個(gè)體化方案。
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