肛門(mén)閉鎖通常需要通過(guò)影像學(xué)檢查、體格檢查等方式確診,主要檢查項(xiàng)目有肛門(mén)指檢、超聲檢查、X線檢查、磁共振成像、瘺管造影等。
醫(yī)生通過(guò)手指觸診肛門(mén)及直腸末端,判斷肛門(mén)發(fā)育情況、閉鎖類型及是否存在瘺管。新生兒需在出生后24小時(shí)內(nèi)完成,可初步評(píng)估直腸盲端與肛門(mén)皮膚的距離。若發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確認(rèn)。
經(jīng)會(huì)陰或腹部超聲可測(cè)量直腸盲端與肛門(mén)皮膚間距,評(píng)估盆腔肌肉發(fā)育情況。高頻超聲能清晰顯示肛門(mén)括約肌結(jié)構(gòu),對(duì)合并泌尿系統(tǒng)畸形的患兒可同步篩查腎臟、膀胱異常。
倒立位骨盆平片是傳統(tǒng)診斷方法,通過(guò)氣體對(duì)比判斷直腸盲端位置。需在出生后12小時(shí)以上進(jìn)行以保證腸道充氣,但可能受腸氣干擾影響準(zhǔn)確性。目前多作為超聲的補(bǔ)充檢查手段。
MRI能三維重建肛門(mén)直腸區(qū)域,精確顯示閉鎖類型、瘺管走行及骶椎發(fā)育情況。對(duì)高位肛門(mén)閉鎖合并脊髓栓系綜合征的診斷價(jià)值較高,但需患兒保持安靜,必要時(shí)需鎮(zhèn)靜處理。
對(duì)存在會(huì)陰瘺、前庭瘺等外瘺的患兒,可經(jīng)瘺管注入造影劑明確其與直腸的連接關(guān)系。需在無(wú)菌操作下進(jìn)行,有助于手術(shù)方案制定,但內(nèi)瘺患者不適用此檢查。
確診肛門(mén)閉鎖后需評(píng)估是否合并脊柱、心臟等其他系統(tǒng)畸形。新生兒期應(yīng)禁食并留置胃管減壓,術(shù)后需定期擴(kuò)肛防止狹窄,家長(zhǎng)需注意觀察排便情況并遵醫(yī)囑進(jìn)行肛門(mén)功能訓(xùn)練。喂養(yǎng)宜選擇易消化食物,保持會(huì)陰清潔干燥,定期隨訪至學(xué)齡期。
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