肛門閉鎖是指新生兒出生時肛門未正常形成或完全封閉的先天性畸形,屬于消化道末端發(fā)育異常。主要類型包括低位閉鎖、中位閉鎖和高位閉鎖,可能合并直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等并發(fā)癥。
肛門閉鎖與胚胎期后腸發(fā)育障礙有關。遺傳因素如染色體異常可能增加風險,孕期接觸致畸物質(zhì)或感染風疹病毒也可能干擾發(fā)育。部分病例與VACTERL聯(lián)合畸形綜合征相關,表現(xiàn)為多系統(tǒng)發(fā)育異常。
新生兒出生后24小時內(nèi)無胎便排出是最顯著表現(xiàn),可能伴腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀。合并瘺管時,胎便可能從尿道、陰道或會陰部異常開口排出。高位閉鎖患兒常出現(xiàn)呼吸困難等全身癥狀。
產(chǎn)前超聲可能發(fā)現(xiàn)結(jié)腸擴張等間接征象。出生后通過肛門指檢、倒立位X線檢查測量直腸盲端與肛窩距離確診。超聲和MRI可評估瘺管位置及合并畸形,需排查心臟、腎臟等其他系統(tǒng)異常。
低位閉鎖多采用肛門成形術一期修復,中高位閉鎖需先行結(jié)腸造瘺緩解梗阻,6個月后再行肛門直腸成形術。合并瘺管者需同期處理,術后需持續(xù)擴肛防止狹窄。達芬奇機器人手術可用于復雜病例。
需長期隨訪排便功能,約30%患兒出現(xiàn)便秘或失禁。生物反饋訓練、飲食調(diào)節(jié)可改善癥狀,嚴重病例需行腸道管理方案。心理支持對學齡期兒童尤為重要,必要時進行肛門再造等二次手術。
肛門閉鎖患兒術后應堅持高纖維飲食,適量補充益生菌維持腸道菌群平衡。家長需定期監(jiān)測患兒排便情況,記錄排便日記供醫(yī)生評估??祻碗A段可進行盆底肌訓練,避免劇烈運動造成肛門損傷。出現(xiàn)排便困難或肛門狹窄時需及時復診,多數(shù)患兒經(jīng)規(guī)范治療可獲得接近正常的排便功能。
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