先天性左側(cè)膈疝是指胚胎發(fā)育過程中膈肌閉合不全導(dǎo)致腹腔臟器通過缺損處進入胸腔的先天性疾病,屬于新生兒急危重癥。主要與胚胎期膈肌發(fā)育異常、遺傳因素或環(huán)境因素干擾有關(guān),臨床表現(xiàn)為呼吸窘迫、發(fā)紺、縱隔移位等癥狀,需通過影像學(xué)檢查確診。
膈肌在胚胎第8-10周完成閉合,若左側(cè)胸腹膜通道延遲閉合或未閉合,胃、腸管等腹腔器官可疝入左側(cè)胸腔。典型癥狀包括出生后即刻出現(xiàn)的呼吸困難、胸廓不對稱、心音聽診位置異常。嚴重者可因肺發(fā)育不良和縱隔壓迫導(dǎo)致循環(huán)衰竭。產(chǎn)前超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)異常回聲包塊、縱隔偏移等征象。
該病需與先天性肺氣道畸形、先天性囊性腺瘤樣畸形等疾病鑒別。未經(jīng)治療的重癥患兒病死率較高,目前主張出生后24小時內(nèi)行膈疝修補術(shù),術(shù)前需氣管插管維持通氣,避免正壓通氣加重胸腔壓力。術(shù)后可能需長期呼吸支持,合并肺發(fā)育不良者預(yù)后較差。部分病例可合并染色體異?;蚱渌到y(tǒng)畸形。
孕婦應(yīng)規(guī)范產(chǎn)檢,發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝需轉(zhuǎn)診至有新生兒外科的醫(yī)療機構(gòu)分娩。術(shù)后患兒需定期評估肺功能及生長發(fā)育情況,避免劇烈運動。喂養(yǎng)時采取少量多次方式,預(yù)防胃食管反流。若出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染或生長遲緩,應(yīng)及時復(fù)查是否存在復(fù)發(fā)或并發(fā)癥。
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