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視網(wǎng)膜色素變性是什么

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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為進行性夜盲、視野縮小和視力下降，主要由視網(wǎng)膜感光細胞和色素上皮細胞功能退化引起。

1、遺傳因素

視網(wǎng)膜色素變性超過一半病例與基因突變有關(guān)，常見遺傳方式包括常染色體顯性、隱性及X連鎖遺傳。基因缺陷導(dǎo)致視桿細胞和視錐細胞逐漸凋亡，患者早期出現(xiàn)夜盲癥狀，隨病情進展可能伴隨色覺異常。目前可通過基因檢測輔助診斷，但尚無根治方法，治療以延緩病情為主，如使用維生素A棕櫚酸酯軟膠囊、葉黃素酯片等營養(yǎng)補充劑。

2、感光細胞退化

視網(wǎng)膜視桿細胞最先受累，表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力下降和周邊視野缺損。隨著視錐細胞逐漸受損，中心視力會出現(xiàn)進行性下降，晚期可能出現(xiàn)管狀視野。光學(xué)相干斷層掃描可顯示視網(wǎng)膜變薄，眼底檢查可見骨細胞樣色素沉著。臨床常用甲鈷胺片、輔酶Q10膠囊等神經(jīng)營養(yǎng)藥物輔助治療。

3、代謝異常

視網(wǎng)膜色素上皮細胞代謝功能障礙會影響感光細胞外節(jié)盤膜的吞噬清除，導(dǎo)致脂褐質(zhì)沉積。患者可能出現(xiàn)明暗適應(yīng)困難、對比敏感度下降等癥狀。部分病例與全身代謝疾病相關(guān)，如Usher綜合征。治療可嘗試改善微循環(huán)藥物如銀杏葉提取物片，聯(lián)合低視力康復(fù)訓(xùn)練。

4、氧化應(yīng)激損傷

長期光氧化損傷會加速視網(wǎng)膜細胞凋亡，自由基清除能力下降是重要誘因?；颊邞敉饣顒訒r需佩戴防藍光眼鏡，減少紫外線暴露。抗氧化劑如維生素E軟膠囊、蝦青素膠囊可能有助于延緩病程，但需定期監(jiān)測眼底變化。

5、繼發(fā)并發(fā)癥

晚期可能并發(fā)白內(nèi)障、黃斑水腫或青光眼，加重視力障礙。對于并發(fā)性白內(nèi)障可考慮超聲乳化手術(shù)，黃斑水腫可注射雷珠單抗注射液。終末期患者可評估視網(wǎng)膜植入術(shù)或視覺假體可行性，同時需心理疏導(dǎo)應(yīng)對視力喪失。

視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)避免強光刺激，定期進行視野檢查和眼底監(jiān)測。日常可補充富含omega-3脂肪酸的食物如深海魚，配合定向行走訓(xùn)練。建議避免劇烈運動以防視網(wǎng)膜脫離，使用助視器改善生活質(zhì)量。家屬需關(guān)注患者心理狀態(tài)，及時尋求專業(yè)低視力康復(fù)指導(dǎo)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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