矮小癥通常是指身高低于同年齡、同性別、同種族兒童平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第3百分位以下的生長(zhǎng)障礙,可能由生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、特發(fā)性矮小癥、染色體異常或慢性疾病等因素引起。
生長(zhǎng)激素缺乏可能與垂體發(fā)育異常、顱內(nèi)腫瘤或外傷有關(guān),通常表現(xiàn)為生長(zhǎng)速度緩慢、骨齡延遲、面部圓潤(rùn)等。治療需通過(guò)重組人生長(zhǎng)激素注射液補(bǔ)充,如賽增、珍怡等藥物,需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。
先天性或獲得性甲狀腺激素分泌不足可能導(dǎo)致呆小癥,伴隨智力發(fā)育遲緩、皮膚干燥、便秘等癥狀。常用左甲狀腺素鈉片替代治療,如優(yōu)甲樂、雷替斯,需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。
無(wú)明確病因但身高顯著落后,可能與遺傳靶身高偏低或青春期延遲相關(guān)。部分病例可考慮生長(zhǎng)激素治療,如安蘇萌,同時(shí)需保證充足營(yíng)養(yǎng)和睡眠。
特納綜合征、普拉德-威利綜合征等染色體疾病常導(dǎo)致特殊體貌特征合并矮小。需進(jìn)行染色體核型分析確診,部分患者可聯(lián)合生長(zhǎng)激素與性激素治療,如思真配合雌激素制劑。
先天性心臟病、慢性腎病或吸收不良綜合征等消耗性疾病會(huì)干擾生長(zhǎng)發(fā)育。需先控制原發(fā)病,如腎性矮小需糾正代謝紊亂后評(píng)估是否使用諾澤等生長(zhǎng)激素制劑。
建議定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線,3歲前每年增長(zhǎng)低于7厘米或3歲至青春期前每年增長(zhǎng)低于5厘米需就醫(yī)。保證每日500毫升牛奶、1個(gè)雞蛋及適量瘦肉攝入,避免熬夜和過(guò)度運(yùn)動(dòng)。確診后應(yīng)在內(nèi)分泌科規(guī)范治療,生長(zhǎng)激素治療需持續(xù)至骨骺閉合前,期間每3-6個(gè)月復(fù)查骨齡和胰島素樣生長(zhǎng)因子水平。
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