新生兒PKU一般是指新生兒苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是缺乏苯丙氨酸羥化酶,導致苯丙氨酸不能代謝為酪氨酸,使苯丙氨酸及苯丙酮酸大量蓄積在體內,并隨尿排出的一種氨基酸代謝病,通常發(fā)生在近親結婚而生產的新生兒中,通常會出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢、智力低下、皮膚及毛發(fā)色素淺淡、汗液及尿液中有異味等癥狀。建議及時進行新生兒篩查苯丙酮尿癥,檢查新生兒的血液中是否存在遺傳代謝性疾病,如果新生兒篩查結果出現(xiàn)異常的情況,應積極配合醫(yī)生進行治療。若預后比較良好,新生兒的生長發(fā)育和智力發(fā)育多數(shù)不會受影響,能夠接近或達到正常同齡兒童水平。
治療期間,家長需要格外注意新生兒的喂養(yǎng),如果是母乳喂養(yǎng)或者奶粉喂養(yǎng),都需要少食多餐、按時喂養(yǎng),避免暴飲暴食。
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