白化病屬于常染色體隱性遺傳病，由基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常，影響黑色素合成。
1、遺傳機(jī)制
白化病的發(fā)生與TYR、OCA2等基因突變相關(guān)，父母雙方需各攜帶一個(gè)致病基因才會(huì)使子女患病。若僅一方攜帶致病基因，子女可能成為無癥狀攜帶者。該病遺傳概率遵循孟德爾遺傳規(guī)律，患者皮膚、毛發(fā)及眼睛因黑色素缺失呈現(xiàn)特征性白化表現(xiàn)。
2、基因類型
目前已發(fā)現(xiàn)7種白化病亞型，其中1A型由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶完全缺失，癥狀最嚴(yán)重；2型則與OCA2基因突變相關(guān)，部分保留酪氨酸酶活性。不同亞型的臨床表現(xiàn)差異與特定基因缺陷有關(guān)。
3、家族遺傳
有家族史者后代患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，近親婚配會(huì)提高隱性基因結(jié)合概率?；驒z測可明確致病基因位點(diǎn)，孕前遺傳咨詢結(jié)合產(chǎn)前診斷能有效評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
4、新生突變
約5%病例由自發(fā)基因突變引起，無家族遺傳背景。這類突變多發(fā)生于生殖細(xì)胞形成期，可能導(dǎo)致嵌合體現(xiàn)象，使癥狀表現(xiàn)存在局部差異。
5、伴發(fā)癥狀
部分綜合征型白化病如赫爾曼斯基-普德拉克綜合征，除皮膚表現(xiàn)外還可伴隨出血傾向、肺纖維化等，這類復(fù)雜病例往往涉及多個(gè)基因的協(xié)同突變。
白化病患者需終身做好光防護(hù)，使用SPF50+防曬霜并佩戴防紫外線眼鏡，定期進(jìn)行皮膚癌篩查。日常可補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松，避免強(qiáng)光環(huán)境下長時(shí)間活動(dòng)。建議患者及攜帶者接受專業(yè)遺傳咨詢，通過基因檢測明確具體突變類型，為生育決策提供科學(xué)依據(jù)。眼科定期檢查可早期發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)發(fā)育異常、眼球震顫等并發(fā)癥。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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