白化病屬于常染色體隱性遺傳病,致病基因位于常染色體上,父母雙方需同時(shí)攜帶隱性致病基因才可能遺傳給后代。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。
白化病的遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。若父母均為致病基因攜帶者,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。近親婚配會(huì)顯著增加子代患病風(fēng)險(xiǎn),因血緣關(guān)系較近的個(gè)體攜帶相同隱性致病基因的概率更高?;驒z測(cè)可明確攜帶者狀態(tài),孕前遺傳咨詢(xún)有助于評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。
白化病患者需終身防曬以避免紫外線(xiàn)損傷,日常應(yīng)穿戴防曬衣物、使用高倍數(shù)防曬霜并佩戴防紫外線(xiàn)墨鏡。建議定期進(jìn)行眼科檢查,監(jiān)測(cè)視力變化及眼底健康狀況。社會(huì)層面應(yīng)消除對(duì)白化病患者的歧視,提供平等的教育就業(yè)機(jī)會(huì)?;颊呒彝タ赏ㄟ^(guò)遺傳咨詢(xún)了解再生育的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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