法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟畸形,主要包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變。法洛四聯(lián)癥可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等原因引起,通常表現(xiàn)為發(fā)紺、呼吸困難、杵狀指等癥狀??赏ㄟ^心臟超聲、心導管檢查等方式確診,需根據(jù)病情選擇藥物或手術治療。
法洛四聯(lián)癥的核心病理改變?yōu)橛倚氖伊鞒龅拦W韬喜⑹议g隔缺損。肺動脈狹窄導致右心室血液排出受阻,同時主動脈騎跨使左右心室血液混合,引發(fā)全身缺氧。右心室因長期負荷增加出現(xiàn)代償性肥厚,形成特征性的靴形心。心臟超聲可清晰顯示肺動脈瓣環(huán)狹窄、室間隔連續(xù)性中斷等結(jié)構(gòu)異常。
患兒多在出生后3-6個月出現(xiàn)明顯發(fā)紺,哭鬧或活動時加重,可能出現(xiàn)缺氧發(fā)作伴意識喪失。特征性表現(xiàn)為杵狀指和蹲踞體位,后者可通過增加體循環(huán)阻力改善缺氧。聽診胸骨左緣可聞及粗糙的收縮期噴射性雜音。血常規(guī)檢查可見代償性紅細胞增多,動脈血氧飽和度常低于75%。
心臟超聲是首選檢查手段,能準確評估心室水平分流和肺動脈發(fā)育情況。X線胸片顯示典型的靴形心影和肺血減少。心導管檢查可測量心室壓力階差,冠狀動脈造影能排除合并畸形。產(chǎn)前胎兒超聲心動圖對嚴重病例可進行早期篩查,但輕度狹窄可能漏診。
缺氧發(fā)作時可使用鹽酸普萘洛爾片緩解右室流出道痙攣,嚴重發(fā)紺者需吸氧并靜脈注射碳酸氫鈉注射液糾正酸中毒。合并感染性心內(nèi)膜炎需用注射用青霉素鈉抗感染,心力衰竭患者可服用地高辛片增強心肌收縮力。藥物僅作為術前過渡或姑息治療,無法根治解剖畸形。
根治手術需在體外循環(huán)下修補室間隔缺損,解除肺動脈狹窄,必要時用人工血管擴大右室流出道。重癥患兒可先行體肺分流術改善缺氧。手術時機取決于肺動脈發(fā)育情況,理想時間為6-12月齡。術后需長期隨訪心功能,部分患者可能需再次干預肺動脈瓣反流。
法洛四聯(lián)癥患兒應避免劇烈運動,保持適度水分攝入防止血液黏稠度增高。定期監(jiān)測血氧飽和度和紅細胞壓積,接種疫苗時需咨詢心內(nèi)科醫(yī)生。術后患者需遵醫(yī)囑服用華法林鈉片等抗凝藥物,避免食用影響藥效的富含維生素K食物如菠菜、動物肝臟等。建議每6-12個月復查心臟超聲評估人工血管功能。
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