甲狀旁腺功能減退癥是由于甲狀旁腺激素分泌不足或作用障礙導致的鈣磷代謝異常疾病,主要表現(xiàn)為低鈣血癥、高磷血癥及相關神經(jīng)肌肉癥狀。
原發(fā)性病因包括甲狀旁腺發(fā)育異常、自身免疫損傷或手術后甲狀旁腺損傷。繼發(fā)性病因可見于鎂缺乏、放射性損傷或基因突變導致的激素合成障礙。部分新生兒病例與母體甲狀旁腺功能亢進相關。
急性低鈣血癥可引發(fā)手足搐搦、喉痙攣等危及生命的癥狀。慢性患者常見皮膚干燥、指甲脆裂、白內障等外胚層組織損害表現(xiàn)。部分患者出現(xiàn)基底節(jié)鈣化導致的錐體外系癥狀。
需結合血清鈣離子降低、血磷升高及甲狀旁腺激素水平低下等實驗室檢查。Ellsworth-Howard試驗有助于鑒別假性甲狀旁腺功能減退癥。頭顱CT可發(fā)現(xiàn)顱內鈣化灶。
急性發(fā)作需靜脈補鈣糾正低鈣危象。長期治療以口服鈣劑聯(lián)合活性維生素D為主,常用藥物包括碳酸鈣D3片、骨化三醇膠丸。嚴重病例可考慮甲狀旁腺移植。
需定期監(jiān)測血鈣磷水平,調整藥物劑量。飲食應保證鈣攝入但限制高磷食物。避免使用加重低鈣血癥的藥物如雙膦酸鹽。孕婦及兒童患者需特別關注生長發(fā)育監(jiān)測。
患者應建立規(guī)律隨訪計劃,每3-6個月復查電解質及甲狀旁腺功能。外出時隨身攜帶鈣劑應急,避免劇烈運動誘發(fā)抽搐。家屬需學習識別低鈣血癥危象表現(xiàn),掌握緊急處理措施。合并癲癇發(fā)作或精神癥狀時需神經(jīng)科協(xié)同治療,長期服藥者應注意評估腎功能及泌尿系結石風險。
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