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產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)dna檢測(cè)什么

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產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)非整倍體疾病，同時(shí)可檢測(cè)部分性染色體異常和微缺失綜合征。

產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中的游離胎兒DNA進(jìn)行分析，具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高的特點(diǎn)。該技術(shù)能檢測(cè)胎兒染色體數(shù)量異常，對(duì)21三體綜合征的檢出率超過(guò)99%，假陽(yáng)性率低于0.1%。檢測(cè)還可識(shí)別18三體綜合征和13三體綜合征，這兩種染色體異常的胎兒多伴有嚴(yán)重畸形。部分高端檢測(cè)能篩查性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征，以及22q11.2微缺失綜合征等基因組疾病。檢測(cè)適宜孕周為12-22周，特別適合35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群、有不良孕產(chǎn)史者。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測(cè)范圍和局限性。陰性結(jié)果可大幅降低胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但陽(yáng)性結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺等確診性檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。

進(jìn)行產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)前，孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響血液成分。檢測(cè)當(dāng)天無(wú)須空腹，但建議清淡飲食。獲取報(bào)告后無(wú)論結(jié)果如何都應(yīng)與專業(yè)遺傳咨詢師充分溝通，結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估胎兒狀況。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑，保持心情愉悅，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。若檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)診斷性檢查，避免盲目焦慮。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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