無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序分析的技術(shù)。該技術(shù)主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等,具有無(wú)創(chuàng)傷、安全性高的特點(diǎn)。
檢測(cè)前孕婦無(wú)須空腹,醫(yī)護(hù)人員會(huì)抽取10毫升左右的外周靜脈血。血液樣本經(jīng)離心分離后提取血漿中的游離DNA片段,其中包含5%-10%的胎兒來(lái)源DNA。實(shí)驗(yàn)室采用新一代測(cè)序技術(shù)對(duì)DNA片段進(jìn)行大規(guī)模并行測(cè)序,通過(guò)生物信息學(xué)分析計(jì)算染色體比例。當(dāng)特定染色體片段比例超過(guò)閾值時(shí)提示異常風(fēng)險(xiǎn),最終由專業(yè)遺傳醫(yī)師結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評(píng)估結(jié)果。整個(gè)檢測(cè)過(guò)程不接觸胎兒及胎盤組織,不會(huì)增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上,但對(duì)多胎妊娠、孕婦體質(zhì)量指數(shù)過(guò)高或近期接受過(guò)輸血等情況可能影響結(jié)果可靠性。
建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)前需完善超聲確認(rèn)孕周。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)進(jìn)一步通過(guò)羊膜腔穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。日常需保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng),合理補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。檢測(cè)后應(yīng)遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢,關(guān)注胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
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