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什么是家族性腺瘤息肉病

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家族性腺瘤息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為結(jié)直腸內(nèi)出現(xiàn)大量腺瘤性息肉，主要有遺傳因素、基因突變、息肉數(shù)量多、癌變風(fēng)險(xiǎn)高、需定期監(jiān)測等特點(diǎn)。

1、遺傳因素：

家族性腺瘤息肉病由APC基因突變引起，具有明顯的家族聚集性。父母中有一方患病時(shí)，子女有50%概率遺傳該病?；颊咄ǔＴ谇嗌倌陼r(shí)期開始出現(xiàn)息肉，隨年齡增長息肉數(shù)量逐漸增多。建議有家族史的人群在青春期后定期進(jìn)行腸鏡檢查。

2、基因突變：

APC基因突變導(dǎo)致細(xì)胞增殖調(diào)控失常，促使腸黏膜上皮細(xì)胞異常增生形成息肉?；驒z測可明確診斷，對于確診患者應(yīng)監(jiān)測其直系親屬。突變基因攜帶者即使尚未出現(xiàn)癥狀，也需從10-12歲開始定期篩查。

3、息肉數(shù)量多：

患者結(jié)直腸內(nèi)通常存在數(shù)百至數(shù)千枚息肉，直徑從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等。息肉多分布在直腸和乙狀結(jié)腸，隨病情發(fā)展可累及全結(jié)腸。大量息肉可能引起腹痛、腹瀉、便血等消化道癥狀。

4、癌變風(fēng)險(xiǎn)高：

若不及時(shí)干預(yù)，幾乎所有患者會(huì)在40歲前發(fā)生癌變。息肉癌變風(fēng)險(xiǎn)與數(shù)量、大小呈正相關(guān)，直徑超過1厘米的息肉癌變概率顯著增加。預(yù)防性全結(jié)腸切除術(shù)是降低癌變風(fēng)險(xiǎn)的有效手段。

5、需定期監(jiān)測：

確診患者需每1-2年進(jìn)行腸鏡檢查，監(jiān)測息肉變化情況。對于暫未手術(shù)的患者，可通過內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)控制病情。術(shù)后患者仍需定期復(fù)查，監(jiān)測殘留直腸或小腸息肉情況。

家族性腺瘤息肉病患者應(yīng)保持低脂高纖維飲食，限制紅肉攝入，補(bǔ)充鈣劑和維生素D。避免吸煙和過量飲酒，規(guī)律進(jìn)行適度運(yùn)動(dòng)。患者及其家屬應(yīng)接受遺傳咨詢，了解疾病特點(diǎn)和監(jiān)測方案。出現(xiàn)便血、排便習(xí)慣改變等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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