漸凍人癥通常由遺傳因素、環(huán)境因素、神經(jīng)退行性變、免疫異常及代謝紊亂等多種原因引起。漸凍人癥在醫(yī)學(xué)上稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥,是一種累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
部分漸凍人癥患者存在家族遺傳史,可能與SOD1、TARDBP、FUS等基因突變有關(guān)。這類患者發(fā)病年齡較早,病情進(jìn)展較快。基因檢測有助于明確診斷,但目前尚無針對(duì)性基因治療手段,以對(duì)癥支持治療為主。
長期接觸重金屬、農(nóng)藥等有毒物質(zhì)可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。過度體力勞動(dòng)或頭部外傷史也被認(rèn)為與疾病發(fā)生相關(guān)。建議避免職業(yè)暴露,注意勞動(dòng)防護(hù),但環(huán)境因素通常需與遺傳易感性共同作用才會(huì)致病。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中異常蛋白質(zhì)沉積會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞功能障礙,谷氨酸興奮毒性可能加速神經(jīng)元死亡?;颊呖赡艹霈F(xiàn)肌肉跳動(dòng)、僵硬等癥狀。利魯唑片可延緩病情進(jìn)展,需配合營養(yǎng)支持和呼吸功能訓(xùn)練。
自身免疫反應(yīng)可能攻擊運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,與病毒感染或免疫系統(tǒng)失調(diào)有關(guān)。部分患者伴隨球蛋白異常。免疫調(diào)節(jié)治療如靜脈注射免疫球蛋白可能有一定效果,但需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。
能量代謝障礙和線粒體功能異常可能導(dǎo)致神經(jīng)元損傷。患者易出現(xiàn)體重下降、疲勞等癥狀。需保證每日充足熱量攝入,必要時(shí)采用鼻飼或胃造瘺營養(yǎng)支持,配合輔酶Q10等代謝調(diào)節(jié)劑。
漸凍人癥患者需注重維持呼吸功能,定期進(jìn)行肺活量檢測,早期使用無創(chuàng)呼吸機(jī)可改善生存質(zhì)量。保持適度關(guān)節(jié)活動(dòng)度有助于延緩肌肉萎縮,建議在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)等低強(qiáng)度訓(xùn)練。飲食應(yīng)選擇高蛋白、高熱量易吞咽食物,吞咽困難時(shí)可調(diào)整食物質(zhì)地。心理支持對(duì)患者和照護(hù)者同樣重要,可參加專業(yè)心理咨詢或病友互助團(tuán)體。
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