MSI癌癥通常是指微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高的癌癥,屬于一種特殊的腫瘤類(lèi)型,主要由DNA錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)功能缺陷導(dǎo)致。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性可能出現(xiàn)在結(jié)直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌等多種惡性腫瘤中,通常與遺傳性林奇綜合征相關(guān)。
微衛(wèi)星是DNA中短串聯(lián)重復(fù)序列,錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)負(fù)責(zé)糾正復(fù)制錯(cuò)誤。當(dāng)該系統(tǒng)功能異常時(shí),微衛(wèi)星區(qū)域會(huì)出現(xiàn)高頻突變,導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控。這類(lèi)腫瘤具有獨(dú)特的生物學(xué)特征,包括突變負(fù)荷高、腫瘤新抗原多等特點(diǎn)。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性可通過(guò)免疫組化檢測(cè)錯(cuò)配修復(fù)蛋白表達(dá),或PCR檢測(cè)微衛(wèi)星位點(diǎn)來(lái)判斷。
MSI癌癥對(duì)傳統(tǒng)化療敏感性較差,但對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療反應(yīng)良好。臨床常用PD-1抑制劑如帕博利珠單抗注射液、納武利尤單抗注射液等藥物。這類(lèi)患者需要完善基因檢測(cè),明確是否存在林奇綜合征等遺傳因素。治療過(guò)程中需監(jiān)測(cè)免疫相關(guān)不良反應(yīng),如甲狀腺功能異常、結(jié)腸炎等。
日常應(yīng)注意保持規(guī)律作息,避免吸煙飲酒等致癌因素。飲食上增加蔬菜水果攝入,適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白。定期進(jìn)行腫瘤篩查,有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。出現(xiàn)不明原因消瘦、便血等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
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