新生兒疾病篩查一般包括4-6項(xiàng)基礎(chǔ)項(xiàng)目,部分地區(qū)可能擴(kuò)展至10-20項(xiàng)。篩查項(xiàng)目數(shù)量與當(dāng)?shù)卣?、醫(yī)療資源及技術(shù)條件相關(guān),具體需以所在地區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)際執(zhí)行為準(zhǔn)。
基礎(chǔ)篩查通常涵蓋苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四項(xiàng)核心疾病。部分經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)會(huì)增加氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、有機(jī)酸代謝病等遺傳代謝病篩查,使總項(xiàng)目數(shù)達(dá)到10項(xiàng)以上。個(gè)別城市可能通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)一次性檢測(cè)40余種代謝異常,但這類(lèi)擴(kuò)展篩查多屬于自費(fèi)補(bǔ)充項(xiàng)目。篩查采血時(shí)間多在新生兒出生48小時(shí)后至7天內(nèi)完成,足跟血樣本需符合檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)。所有篩查結(jié)果異常者需在1-2周內(nèi)接受復(fù)查,確診患兒將進(jìn)入隨訪(fǎng)管理流程。
建議家長(zhǎng)在新生兒出生前向產(chǎn)檢醫(yī)院了解當(dāng)?shù)睾Y查目錄,住院期間配合完成采血登記。篩查后保留好回執(zhí)單并按通知時(shí)間查詢(xún)結(jié)果,喂養(yǎng)時(shí)注意觀察嬰兒進(jìn)食、睡眠及反應(yīng)能力。若接到復(fù)查通知應(yīng)盡快完成確診檢測(cè),早干預(yù)可顯著改善遺傳代謝病預(yù)后。日常護(hù)理中避免盲目補(bǔ)充特殊營(yíng)養(yǎng)素,定期進(jìn)行兒童保健體檢。
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