肌無(wú)力可通過(guò)典型癥狀觀察、神經(jīng)電生理檢查、血液抗體檢測(cè)、藥物試驗(yàn)及影像學(xué)檢查等方式綜合判斷。肌無(wú)力通常由神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙、自身免疫異常、遺傳因素、感染或腫瘤壓迫等原因引起。
1、典型癥狀觀察
肌無(wú)力最顯著的特征是骨骼肌易疲勞性，表現(xiàn)為晨輕暮重或活動(dòng)后加重。常見(jiàn)癥狀包括眼瞼下垂、復(fù)視、咀嚼吞咽困難、聲音嘶啞、抬頭無(wú)力及四肢近端肌肉無(wú)力。這些癥狀可能因情緒波動(dòng)、感染或月經(jīng)期加重，休息后短暫緩解。家長(zhǎng)需注意兒童出現(xiàn)異常步態(tài)或運(yùn)動(dòng)能力倒退現(xiàn)象。
2、神經(jīng)電生理檢查
重復(fù)神經(jīng)電刺激是診斷關(guān)鍵，通過(guò)低頻刺激運(yùn)動(dòng)神經(jīng)記錄肌肉動(dòng)作電位衰減程度。若第4-5波振幅較第1波下降超過(guò)10%提示異常。單纖維肌電圖可檢測(cè)神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo)障礙，表現(xiàn)為顫抖增寬。此類檢查需在三級(jí)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科完成，檢查前24小時(shí)應(yīng)停用膽堿酯酶抑制劑。
3、血液抗體檢測(cè)
約85%全身型肌無(wú)力患者血清可檢出乙酰膽堿受體抗體，抗體滴度與病情嚴(yán)重程度相關(guān)。部分患者存在肌肉特異性酪氨酸激酶抗體或低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白4抗體?？贵w陰性患者需考慮血清陰性肌無(wú)力或先天性肌無(wú)力綜合征可能。檢測(cè)前無(wú)須空腹，但需避免近期使用免疫抑制劑干擾結(jié)果。
4、新斯的明試驗(yàn)
皮下注射甲基硫酸新斯的明后，觀察30分鐘內(nèi)肌力改善情況。陽(yáng)性表現(xiàn)為眼瞼上抬幅度增加、肢體活動(dòng)耐力提升等客觀指標(biāo)變化。試驗(yàn)需在備有阿托品的監(jiān)護(hù)條件下進(jìn)行，禁用于支氣管哮喘或心律失常患者。該試驗(yàn)對(duì)眼肌型肌無(wú)力診斷敏感性較高，但可能出現(xiàn)假陰性。
5、影像學(xué)評(píng)估
胸部CT可排查胸腺增生或胸腺瘤，約15%肌無(wú)力患者合并胸腺異常。頭顱MRI有助于鑒別腦干病變導(dǎo)致的假性肌無(wú)力。對(duì)于突發(fā)加重的肌無(wú)力危象患者，需緊急排查是否存在甲狀腺異?；蚩v隔占位性病變。兒童患者應(yīng)額外進(jìn)行基因檢測(cè)排除先天性肌無(wú)力綜合征。
確診肌無(wú)力后需長(zhǎng)期規(guī)范治療，日常應(yīng)避免過(guò)度勞累、感染及情緒激動(dòng)。飲食建議高蛋白、高鉀食物如香蕉、土豆，慎用氨基糖苷類抗生素等禁忌藥物。建議家長(zhǎng)為患兒建立癥狀日記，記錄肌力波動(dòng)與藥物反應(yīng)。所有治療均需在神經(jīng)科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行，定期復(fù)查抗體水平與肺功能，重癥患者需備好急救藥物應(yīng)對(duì)危象發(fā)作。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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