髓系肉瘤不屬于先天性疾病,而是后天獲得性血液系統(tǒng)惡性腫瘤。髓系肉瘤是髓系原始細(xì)胞在骨髓外增殖形成的實(shí)體腫瘤,多與急性髓系白血病或其他骨髓增生異常綜合征相關(guān)。
髓系肉瘤的發(fā)生通常與后天獲得性基因突變有關(guān),如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因異常。這些突變導(dǎo)致髓系細(xì)胞分化受阻并異常增殖,最終在淋巴結(jié)、皮膚、骨骼等髓外部位形成腫瘤。部分患者可能繼發(fā)于既往放化療或骨髓增生異常綜合征病史。
極少數(shù)情況下,某些先天性遺傳綜合征如唐氏綜合征、范可尼貧血可能增加髓系肉瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),但這類病例僅占極低比例,且仍需后天環(huán)境因素共同作用才會(huì)發(fā)病。臨床確診需結(jié)合病理活檢、免疫組化及分子遺傳學(xué)檢測。
髓系肉瘤患者應(yīng)定期監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象變化,避免接觸苯類化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境致癌物。治療期間需加強(qiáng)營養(yǎng)支持,優(yōu)先選擇高蛋白、高維生素飲食,如魚類、蛋類及深色蔬菜。適度進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步有助于改善體能,但需避免劇烈活動(dòng)導(dǎo)致病理性骨折風(fēng)險(xiǎn)。所有治療方案需嚴(yán)格遵循血液科醫(yī)師指導(dǎo),不可自行調(diào)整藥物或中斷治療。
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